L’Esperto Risponde con la prof.ssa Daniela Concolino
La Giornata delle Malattie Rare 2016 si svolge oggi 29 febbraio, un giorno di per sé raro! L’obiettivo principale della Giornata è di sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema e sull’impatto che queste patologie hanno sulla vita delle persone che ne sono affette.
Nel 2016 si celebra la nona edizione di questo movimento guidato dai pazienti. Migliaia di eventi si svolgeranno in tutti i continenti con l’intento di raggiungere le persone che vivono con una malattia sconosciuta e le loro famiglie in tutto il mondo.
L’ESPERTO RISPONDE
Benvenuti a questa intervista con la pediatra Daniela Concolino, specializzata in materia. Oggi parleremo della Giornata dedicata all’argomento che si celebra il 28 febbraio di ogni anno (quest’anno cade il 29 febbraio).
- Dottoressa Concolino, ci può spiegare di cosa si tratta questa giornata e perché è così importante?
La Giornata di oggi serve a sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e sull’impatto che hanno sulla vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie. È anche un’opportunità per incoraggiare la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti per queste malattie, che spesso sono trascurate perché colpiscono un numero limitato di persone.
- Quali sono le principali sfide che devono affrontare le persone affette da queste patologie?
Le persone affette da queste problematiche spesso affrontano numerose sfide, tra cui la diagnosi tardiva, la mancanza di cure e la difficoltà di trovare specialisti esperti in queste patologie. Inoltre, spesso si sentono emarginate e non comprese dalla società, a causa della scarsa conoscenza sulle malattie rare e sulle difficoltà che ne derivano.
- Cosa può fare la società per supportare questi pazienti?
La società può fare molto per supportare le persone affette da malattie rare. In primo luogo, può contribuire a sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare e sui loro impatti sulla vita delle persone che ne sono affette. Inoltre, può sostenere la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti per queste malattie, finanziando progetti di ricerca e incoraggiando la collaborazione tra i ricercatori. Infine, la società può anche offrire supporto alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie, attraverso servizi di assistenza e di sostegno.
Grazie, Dottoressa Concolino, per aver condiviso con noi la sua esperienza e la sua conoscenza sulle malattie rare. Speriamo che questa giornata possa contribuire a sensibilizzare l’opinione pubblica e a promuovere una maggiore attenzione alle esigenze delle persone affette da queste patologie.
Tema e slogan della Giornata Malattie rare 2016
Il tema 2016 “la voce del paziente” riconosce il ruolo cruciale dei malati nel dare voce alle proprie esigenze e nel promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie.
Lo slogan 2016 “unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare” si rivolge a un pubblico più ampio e fa appello a coloro che non sono direttamente interessati dalle malattie rare affinché si uniscano alla comunità per far conoscere l’impatto di queste patologie sulla vita delle persone.
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, il 24 e 25 febbraio 2016 a Bruxelles EURORDIS e i suoi partner hanno tenuto un simposio di due giorni con diversi soggetti interessati su come migliorare l’accesso dei pazienti alle terapie per le malattie rare.
DEFINIZIONE DI MALATTIA RARA
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
Nell’ Unione Europea, secondo la definizione adottata dal programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone; l’ Italia si attiene a tale definizione.
Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli USA una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti. In Giappone la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui.
Quante sono le malattie rare
Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).
L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.
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